Alpers综合征2例报道并文献复习
Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征,其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退. 发病年龄为1 个月～25岁,以婴幼儿常见,多在3岁内死亡[1]. Bernard Alpers 首次于1931年报道了 Alpers 综合征的神经病理学及临床特征[2] ,此后对于本病的研究逐步深入,国内为北京大学第一医院包新华等首次于2008年通过基因突变分析确诊国内首例Alpers综合征[3]. 尽管如此,由于本病发病率极低,国内相似文献报道并不多见. 我院近期接诊2例此类患儿,特报道如下,同时对此类疾病特点进行文献复习.
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R742(神经病学与精神病学)
2017-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
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