先天性肌纤维类型不均1例报告
先天性肌病(congential myopathy,CM)是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病,主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下,常伴有先天性骨骼畸形,偶有心肌受累和呼吸功能异常,临床严重程度和发病年龄具有多变性[1,2],病情相对稳定或缓慢进展.先天性肌纤维类型不均(congenital fiber type disproportion,CFTD)是一种比较罕见的先天性肌病,目前国内外关于CFTD的报道相对较少.现报道1例因产后持续血氧饱和度下降及二氧化碳潴留收入我院ICU科,经肌肉活检确诊为CFTD的患者.
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R746(神经病学与精神病学)
2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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