遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11基因突变1例报道并文献复习

摘要：

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病[1],分为单纯型及复杂型.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)属于复杂型HSP,在临床上极为罕见,至今国内外只报道了20余个家系[2].现将1例遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11c.5687-5691del/c.751C>T突变病例报道如下.

机标关键词：遗传性痉挛性截瘫、胼胝体、发育不良、基因突变、神经系统变性疾病、corpus callosum、复杂型、遗传异质性、临床特征、病例报道、单纯型、家系、国内

所属期刊栏目：34

分类号：R744(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：449-450