Leigh综合征1例报告
Leigh综合征( leigh syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病( syndrome subacute necrotzing encephalopathy ) ,是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的多基因遗传的神经退行性疾病,由Leigh于1951 年首次报道,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,其影像学特征是基底节、丘脑、脑干和脊髓的对称性病变,呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X-连锁遗传,具有临床表型和遗传异质性[1] ,故易造成漏诊或误诊. 现报道1例儿童期起病且长时间存活的Leigh综合征.
亚急性坏死性脑脊髓病、常染色体隐性遗传、神经退行性疾病、线粒体疾病、影像学特征、遗传异质性、氧化磷酸化、多基因遗传、母系遗传、临床表型、连锁遗传、儿童时期、基底节、儿童期、对称性、婴儿、误诊、缺陷、丘脑、脑干
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R742(神经病学与精神病学)
2017-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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