一个临床表现迥异的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病家系

摘要：

目的：报道一个伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）家系兄妹两人，并结合文献复习，以期对MLC 的早期诊断提供帮助。方法分析这2例患者的临床表现，影像学资料，基因检查以及其它辅助检查结果。结果本文2例患者为同一家系兄妹两人，临床症状差异显著，但影像学均表现典型的白质病变和皮质下囊肿， MLC 基因均发现两处杂合突变：c．812T ＞C，c．250C ＞G。结论MLC 患者影像学表现具有相对特异性，而临床症状变化多样，详细询问家族史，并进行相关基因检测，才能尽早明确诊断。

关键词：皮质下囊肿的巨脑性白质脑病、vanderKnaap 病、核磁共振

所属期刊栏目：33

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：776-778