尿液线粒体DNA突变检测筛查线粒体脑肌病方法研究

摘要：

目的 分析线粒体脑肌病患者血液及尿液中线粒体DNA突变情况,提供无创基因检测方法的证据支持.方法 采用聚合酶链式反应(PCR),限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因分析,对患者血液、尿液标本中线粒体DNA突变情况进行检测,筛查并确诊线粒体脑肌病.结果 7例患者被确诊为A3243G杂合突变,血、尿标本中突变负荷分别为17.80％和60.16％、20.88％和73.96％、29.62％和92.58％、36.01％和91.29％、5.14％和48.78％、5.74％和58.57％、0.57％和5.99％.结论 线粒体脑肌病患者尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中的突变率,且尿液标本为无创取得,可作为基因检测的首选标本.

关键词：尿液、基因、线粒体脑肌病

所属期刊栏目：33

分类号：R69;R44

资助基金：江西省科技计划项目20132 BBG70077

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：500-503