DNA微阵列技术检测不同HCY水平患者MTHFR基因多态性
目的 检测不同水平同型半胱氨酸(HCY)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第677核苷酸的突变频率,探讨MTHFR基因多态性与不同HCY水平的相关性.方法 以HCY大于15 μmol/L的受检者(435例)作为实验组,将实验组按照HCY水平分成4组:15 μmol/L＜ HCY≤20 μmol/L为第一组;20 μmol/L＜HCY≤25 μmol/L为第2组;25 μmol/L＜ HCY≤30μmol/L为第3组;HCY＞ 30 μmol/L为第4组,同时以HCY≤15 μmol/L的人群(229例)为对照组.用DNA微阵列技术检测实验组和对照组MTHFR基因第677核苷酸的突变,统计分析各组MTHFR基因型及等位基因频率分布.结果 MTHFR基因677位核苷酸由C变异为T与HCY水平显著相关(x2=180.16,P＜0.0001),且随着HCY水平升高T等位基因频率呈增大趋势,经线性趋势检验有统计意义(x2=156.67,P＜0.0001);同时,单独一组与对照组比较,MTHFR基因型和等位基因频率分布没有显著差异(x2=0.031,P＞0.05).结论 MTHFR 677位等位基因由C突变为T是导致HCY水平明显升高的重要原因,而且是导致HCY＞ 30 μmol/L的主要原因;而HCY轻度升高(15 μmol/L＜ HCY≤20 μmol/L)可能为其它原因所致,并非MTHFR基因突变引起.
同型半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶、基因型、等位基因频率
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R741(神经病学与精神病学)
广东省科技计划项目2014A020212375
2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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