环指蛋白213基因单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中相关性研究
目的 探讨环指蛋白213(RNF213)基因P.R4810K(G＞A)单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中的关系.方法 纳入2013年6月～2013年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科汉族缺血性脑卒中患者,所有患者均行血管影像学检查,包括磁共振血管成像(MRA)或者CT血管成像(CTA),分为颅内大动脉狭窄或闭塞亚组(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)及无颅内大动脉狭窄或闭塞亚组(non-ICASO),同时选取性别、年龄与缺血性脑卒中组相匹配的健康汉族人为对照组.通过聚合酶链式反应及直接测序方法行多态性位点分析.结果 共纳入285例中国汉族缺血性脑卒中患者,其中139例(48.8％)存在不同程度颅内动脉狭窄或者闭塞,146例(51.2％)无颅内大动脉狭窄或闭塞.RNF213基因P.R4810K多态性在缺血性卒中组、ICASO亚组、非ICASO亚组、正常对照组的发生率分别为0.35％(1/285)、0.72％(1/139)、0(0/146)、0.33％(1/300).和对照组相比,RNF213基因P.R4810K多态性与缺血性卒中组差异无统计学意义(P=1,odds ratio[OR]1.053,95％ confidence interval[CI]0.066 ～ 16.912),与合并颅内大动脉狭窄或者闭塞亚组间差异同样无统计学意义(P=0.533,OR 2.167,95％CI0.135 ～34.894).结论 RNF213基因P.R4810K单核苷酸多态性与中国汉族缺血性脑卒中及存在ICASO的缺血性脑卒中患者的易患性无相关性,但需在较大样本中进一步验证.
环指蛋白213 (RNF213)、多态性、缺血性卒中、颅内大动脉狭窄或闭塞
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R743(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金资助项目81471158
2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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