脂质代谢性疾病的临床和分子遗传学进展
脂质氧化代谢对肌肉能量稳态非常重要,脂质分解代谢通路的任何异常均能引起骨骼肌疾病,还可出现其它严重疾病,包括心肌病、低酮体及低血糖、肝功能衰竭及小儿猝死.遗传性脂质代谢疾病是脂质代谢调控网中任何一重要环节异常引起的一种遗传性代谢疾病,包括脂肪酸(fatty acids,FA)向线粒体内转运障碍所致的疾病、脂肪酸β氧化过程中酶缺乏、呼吸链异常及体内合成甘油三酯利用的异常所致的一组疾病.
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R746(神经病学与精神病学)
2016-09-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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