原发性低钾型周期性麻痹的分子遗传学研究进展

摘要：

原发性低钾型周期性麻痹(HOKPP)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,文献报道男性约占62％,女性占38％[1].HOKPP分为家族性(FHOKPP)和散发性(SHOKPP)两型,家族性常见于西方国家,散发性则多见于亚洲国家[2].散发性与家族性临床特点相似,但前者发病年龄稍小,而后者无论从发病程度和发作频次上都要较散发性严重.HOKPP多在儿童或青年时期发病,表现为四肢迟缓性瘫痪,瘫痪程度较对称,多位于肢体近端,下肢多重于上肢,偶可有肢体酸痛及麻木等主观感觉异常,严重时会引起呼吸困难,甚至恶性心律失常.本病常反复发作,发病前常有一定的诱因,如情绪激动、饱餐、剧烈运动、感冒腹泻病史、注射胰岛素及大量静点葡萄糖、月经、使用肾上腺素、糖皮质激素等.

机标关键词：原发性、低钾型周期性麻痹、分子、散发性、发病年龄、家族性、恶性心律失常、注射胰岛素、显性遗传病、糖皮质激素、肢体、亚洲国家、瘫痪、肾上腺素、青年时期、临床特点、剧烈运动、呼吸困难、感觉异常、反复发作

所属期刊栏目：32

分类号：R746.3(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：85-87