肾上腺脑白质营养不良1例报告

摘要：

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy.,ALD)是一种常见的过氧化物酶体病,也是一组X连锁隐性遗传代谢病,以大脑白质进行性髓鞘脱失和肾上腺皮质功能不全为临床特征.1923年由Siemerling和Crcntzfeldt首次报道,1970年Blaw首次提出这一疾病名称[1].该病有两种遗传方式:(1)儿童或青年期发病为X性连锁隐性遗传,突变基因定位在Xq28;(2)新生儿型为常染色体隐性遗传.本病是由于溶酶体过氧化物酶的遗传缺陷,体内多种氧化酶活力缺乏,导致细胞过氧化物酶体对饱和极长链脂肪酸(VLCFA)的β-氧化发生障碍,引起VLCFA(主要是C23-C30脂肪酸尤其是C26)在血浆和组织中异常堆积.本病较为罕见,主要以听觉和视觉功能损害、智能减退及行为异常和运动障碍为主要表现[2].

机标关键词：肾上腺脑白质营养不良、过氧化物酶体、肾上腺皮质功能不全、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传、极长链脂肪酸、遗传代谢病、运动障碍、遗传缺陷、遗传方式、行为异常、髓鞘脱失、临床特征、疾病名称、基因定位、功能损害、新生儿、溶酶体、青年期、酶活力

所属期刊栏目：32

分类号：R744.5(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：78-79