JAK2-V617F突变致原发性血小板增多症并发静脉窦血栓1例报告

摘要：

JAK家族是一类较为重要的胞质内非受体型酪氨酸蛋白激酶,JAK2是JAK家族中较为重要的一个,在一部分生长因子和大部分细胞因子的信号传导过程中起重要的作用[1],V617F为其假激酶区(JH2区),主要起抑制JAK2活性的作用[2](见图1).V617F假激酶区结构发生任何异常可能导致JAK2的异常激活,持续激活JAK-STAT途径,促使生长增殖相关基因的转录和翻译表达上调.JAK2-V617F基因突变在原发性血小板增多症(ET)等骨髓增殖性肿瘤的发生过程中起着至关重要的作用[3].ET常合并血栓形成.颅内静脉窦血栓(CVST)是病因较复杂的脑血管疾病,原发性血小板增多症(ET)引起的静脉窦血栓少见,容易误诊或漏诊.现将我科收治的1例JAK2-V617F突变致原发性血小板增多症并静脉窦血栓报道如下.

机标关键词：原发性、血小板增多症、颅内静脉窦血栓、受体型酪氨酸蛋白激酶、脑血管疾病、异常激活、血栓形成、相关基因、细胞因子、生长增殖、生长因子、家族、基因突变、发生过程、传导过程、表达上调、增殖性、易误诊、转录、肿瘤

所属期刊栏目：31

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1133-1134