A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告
线粒体疾病是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和(或)核DNA(nucleusDNA,nDNA)缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响ATP合成的多脏器受累综合征,主要影响耗能较多的器官如脑、心肌、骨骼肌、肾脏等[1].根据器官受累分布不同可分为相应的综合征,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的类型,大多数由线粒体A3243G突变所致.
多脏器衰竭、线粒体脑肌病、lactic acidosis、卒中样发作、氧化磷酸化、线粒体疾病、高乳酸血症、多脏器受累、器官、骨骼肌、心肌、肾脏、缺陷、合成、耗能、分布
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R741(神经病学与精神病学)
2016-09-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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