脂质沉积性肌病临床与病理学分析

摘要：

目的 分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床和病理学特点.方法 对采用肌肉酶组织化学染色方法诊断的53例LSM患者,收集临床资料、归纳分析其临床与病理特点.结果 53例患者中男性37例,平均发病年龄26.64±10.37岁;女性16例,平均发病年龄23.99±15.03岁,64.15％患者于冬春季节发病,以肢体近端无力(52.83％)、不耐受疲劳(22.64％)及肌痛(7.55％)为首发表现,血清CK波动于39.8～ 4609.6 U/L之间,平均1311.20±1147.50 U/L;乳酸脱氢酶(LDH)波动于94-5027.8 U/L,平均1286.30±2579.6 U/L; CK、LDH值与年龄、病程及起病年龄均无相关性(P＞0.05).70.59％的患者肌电图呈肌源性损害;4.88％肌源性合并神经源性损害;24.53％肌电图正常.肌肉酶组织化学染色结果提示12例为重度LSM;13例为中度;28例为轻度.病理下肌纤维内大量空泡形成,两型纤维均可受累,以Ⅰ型为主.结论 本组肌活检的LSM检出率为2.73％,男性占多数,散发为主,发病年龄及病程跨度较大,半数以上合并颈肌及球部肌无力,病理脂滴沉积现象越重肌酶水平越高.

关键词：脂质沉积性肌病、临床表现、电生理、病理特点、肌肉活检

所属期刊栏目：31

分类号：R742(神经病学与精神病学)

资助基金：首都临床特色应用研究Z111107058811108

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：904-907