少年型Huntington病拟表型1例报告

摘要：

Huntington病(HD)又称亨廷顿病,由George Huntington在1872年首次报道[1],发病年龄在20岁以前的称为少年型HD,诊断主要依据IT15基因,基因阳性即可诊断,但有部分患儿临床表现与HD相似,基因为阴性,被称为HD拟表型[2],本文提供该病例,旨在提高对本病的认知.

机标关键词：少年型、表型、基因阳性、诊断、临床表现、亨廷顿病、发病年龄、阴性、认知、患儿、病例

所属期刊栏目：31

分类号：R745(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：750