甲基丙二酸血症致静脉窦血栓形成1例报告

摘要：

甲基丙二酸血症是一种先天性有机酸代谢异常疾病,多为常染色体隐性遗传,临床多见于幼儿期发病,成人起病少见.现我院收治1例成人起病的甲基丙二酸血症患者,以静脉窦血栓形成为主要表现,现报道如下,旨在进一步掌握其临床特点,以期早期诊断、早期规范化治疗.
1 临床资料
患者,女,24岁,未婚,因反应迟钝13 d就诊.入院前13 d同事发现患者工作时反应较前迟钝,喜欢发呆,本应2h完成的工作需要4h才能做完,最初未予重视,症状逐渐加重,家属发现其言语减少,不能记得自己的银行卡密码,不能进行简单计算,不记得发生不久的事,遂将其送人我院.

机标关键词：甲基丙二酸血症、静脉窦血栓形成、常染色体隐性遗传、临床资料、患者、有机酸代谢、现报道如下、规范化治疗、早期诊断、异常疾病、临床特点、简单计算、成人、者工作、幼儿期、银行卡、先天性、时反应、入院前、症状

所属期刊栏目：31

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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