重复序列突变与神经退行性疾病
核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组.在染色体上经常出现一些重复序列,如(CCG)n、(CCTG)n等.相比一般DNA序列,这些重复序列更不稳定.其拷贝数易增加或减少,导致重复序列扩展或缩减[1,2].重复序列在DNA复制、转录、修复等过程中易形成二级结构,这些结构导致重复序列的变异,进而导致人类神经退行性疾病.神经退行性疾病(neurodegenerative disease,NDDs)是一种以大脑和脊髓细胞神经元丧失的为特征的疾病.随着人口老龄化的发展,NDDs将超过癌症,成为继心血管疾病之后的第二大死亡原因.在神经退行性疾病中,有约40种是由重复序列的突变引起的.本文对重复序列不稳定的特征、机制及其与NNDs的相关性进行综述.
序列突变、重复序列、神经退行性疾病、真核生物基因组、心血管疾病、人口老龄化、序列扩展、特征、死亡原因、二级结构、脊髓细胞、相关性、神经元、染色体、拷贝数、核苷酸、综述、转录、复制、大脑
31
R745.1(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金面上项目31170733
2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
181-182
