父女同患结节性硬化1例报告
结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病[1].最早由Von-Recklinghausen报告,而后由Boureville进行更详尽的描述,故又称Boureville病[2].除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及.临床表现复杂多变,早期容易误诊.现报道我院收治的1例结节性硬化患者的临床资料,并探讨本病的临床和影像学特点.
结节性硬化综合症、显性遗传性疾病、中枢神经系统、临床资料、影像学特点、神经组织、周围神经、临床表现、骨骼肌、常染色体、肿瘤性、易误诊、错构瘤、心脏、特征、肾脏、器官、皮肤、描述、脊髓
31
R742(神经病学与精神病学)
2016-09-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共1页
173