强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断

摘要：

目的 总结4例强直性肌营养不良症1型(DM1)患者临床、肌电图(EMG)、肌肉活检及基因诊断结果.方法 对4例经临床、EMG诊断的DM患者进行肌肉活检、外周血DM1和DM2基因检测.结果 2例中年男患左尺侧腕屈肌活检呈现典型DM1肌肉病理特点:大量肌细胞核内移,Ⅰ型肌纤维萎缩,Ⅱ型肌纤维肥大.1例中年男患左腓肠肌活检示神经肌肉疾病晚期病理改变.基因检测结果均证实为DM1.1例青年女患右股外侧肌活检基本正常,第1次基因检测DM1和DM2基因正常,第2次和第3次基因检测证实为DM1.结论 DM1患者确诊需进行临床、EMG、肌肉病理、基因检测综合评价.由于取材部位选择不当或处于疾病晚期,肌肉活检不能提供典型证据.基因检测是诊断DM1的金标准,但有时会出现假阴性结果, 因此,对于基因检测结果与临床诊断不符合的情况应注意复查.

关键词：强直性肌营养不良症1型、肌肉活检、基因检测

所属期刊栏目：30

分类号：R745.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1105-1108