Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理

摘要：

目的研究Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征.方法对一例19岁男患临床症状进行跟踪随访.死后剖检,对神经系统、肌肉、心脏进行较祥细的组织病理研究.结果 (1)儿童时发病,早期关节挛缩和心脏受累,相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是EDMD的临床特征;(2)尽管进行性肌肉萎缩和无力十分明显,但CPK仅轻度增高;(3)肌肉的多种病理改变提示该例属EDMD晚期;(4)脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,有把握除外神经源性肌萎缩.结论 EDMD是独立的肌营养不良类型,认识其特征临床可以诊断.

关键词：Emery-Dreifuss型肌营养不良、肌萎缩、关节挛缩

所属期刊栏目：21

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：130-132