腓骨肌萎缩症的基因学研究进展

摘要：

@@ 腓骨肌萎缩症(Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,发病率为1/2500,其遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).其主要临床表现为胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力,足下垂,跨越步态,弓形足,膝踝反射减弱或消失,儿童、青少年、成年期均可发病,慢性进行性病程,致残率高.临床上根据CMT的病理和电生理特点分为两型,即脱髓鞘型(CMT1型)和轴突型(CMT2型),其中CMT1型约占CMT总数的70%.

机标关键词：腓骨肌萎缩症、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、周围神经系统、发病率、单基因遗传病、遗传方式、生理特点、临床表现、足下垂、致残率、脱髓鞘、青少年、成年期、轴突、性病、手部、连锁、弓形、反射

所属期刊栏目：20

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

资助基金：高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划2001-182

在线出版日期：2004-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：569-571