胰腺导管腺癌重要驱动基因突变与临床病理特征、预后间相关性的分析

摘要：

目的:探讨胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)重要驱动基因突变特点与临床病理特征间的关系.方法:采用靶向测序技术检测269例PDAC患者中相关基因的突变情况,并分析其中重要驱动基因(KRAS、TP53、SMAD4及CDKN2A)突变状态与包括年龄、肿瘤分化程度、预后等在内的各项临床病理特征之间的关系.结果:在269例PDAC患者中,KRAS、TP53、SMAD4、CDKN2A的突变率分别为82.53％(222/269)、55.02％(148/269)、15.24％(41/269)、11.15％(30/269).KRAS突变均为错义突变,其中94.59％发生于2号外显子的12位密码子,5.41％则发生于3号外显子的61位密码子.KRAS突变与年龄相关,小于70岁患者中KRAS突变率为80.09％,大于70岁患者中为93.75％(P<0.05);TP53突变与肿瘤分化程度相关,中、高分化患者中TP53突变率为52.52％,低分化患者中为74.19％(P<0.05);SMAD4、CDKN2A突变与患者的各项临床病理特征均无关.单因素及多因素生存分析结果显示,TP53突变是影响PDAC患者术后生存的独立危险因素(突变患者的死亡风险为非突变患者的4.3倍).结论:4种重要驱动基因突变状态中,KRAS、TP53基因突变状态分别与患者年龄、肿瘤分化程度相关,且TP53突变状态可作为预测PDAC术后患者预后的参考指标.

关键词：胰腺导管腺癌、驱动基因、临床病理特征、预后

所属期刊栏目：21

分类号：R736.7(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金81500476

在线出版日期：2023-02-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：581-587