不同助孕方式中2318例早孕期自然流产物异常核型比较

摘要：

目的:探讨辅助生殖技术是否会增加胚胎染色体异常的风险.方法:根据不同受孕方式,将2318例早孕期流产的患者分成体外受精(in vitro fertilization,IVF)组(n=310)、卵细胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sper-minjection,ICSI)组(n=86)、自然妊娠(natural conception,NC)组(n=1922)3组,分析比较3组的异常核型发生率,分析患者年龄与非整倍体发生率间的关系,以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based ar-rays,SNP-array)、下一代测序(next generation sequencing,NGS)、传统细胞培养结合G显带这3种不同检测方法的异常核型检出率.结果:2318例流产绒毛中,1420例存在染色体异常,异常率为61.26%,其中异常核型以非整倍体占绝对多数,共发现1040例,发生率为44.86%(1040/2318),占异常核型的73.24%(1040/1420),涉及除1号染色体以外所有染色体,且以16-三体发生频率最高,其次为22-三体和45,X单体.IVF组、ICSI组及NC组间的流产物染色体总体异常率差异无统计学意义(57.74%、55.81%、62.02%,P=0.207).但ICSI组的三倍体发生率明显低于NC组及IVF组(0、7.23%、7.42%,P=0.035).当根据流产患者年龄分组时,高龄组(≥35岁)的非整倍体发生率明显高于低龄组(<35岁)(60.25%比40.07%,P<0.01).SNP-array技术 、NGS及核型分析对异常核型的总体检出存在差异(62.94%比53.13%、59.92%,P=0.035),SNP-array技术对非平衡性结构异常、三倍体、微重复和微缺失的检出率最高,还能检出单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH),而核型分析对四倍体的检出率最高.结论:胚胎染色体异常是自然流产的最重要原因;IVF不增加胚胎染色体异常的发生率,但ICSI有增加胚胎性染色体非整倍体风险的趋势.随着母亲年龄的增长,胚胎非整倍体的发生率显著升高.以SNP-array和NGS为代表的分子检测技术有望成为流产物染色体检测的一线方法.

关键词：流产物、体外受精、单精子注射、染色体、核型分析

所属期刊栏目：16

分类号：R715.2(妇产科学)

在线出版日期：2017-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：277-281