范可尼贫血的新概念和临床与实验室诊断

摘要：

范可尼贫血(Faneoni anemia,FA)是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型为X-性连锁遗传).本病由瑞士Fanconi[1]于1927年首先命名并报道.FA患者的临床表现以多样化形体畸形、智力发育异常、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征[2],也是青少年白血病的主要病因之一.本病的平均发病率约为1/160 000,在非洲和西班牙曾报道为1/20 000[3].FA突变基因携带者频率在正常人群中为1/300,在高发人群中为1/180[4].但关于我国的FA发病情况和相关突变基因携带频率目前尚缺乏统计学资料.

关键词：范可尼贫血、骨髓衰竭综合征、染色体不稳定综合征

所属期刊栏目：12

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2013-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：501-503