Wilson病ATP7B基因突变检测

摘要：

目的:研究Wilson病(WD)患者基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据.方法:提取13例WD患儿的基因组DNA,用聚合酶链反应法,对其ATP7B基因的21个外显子进行扩增,并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析.并选择100名健康儿童的样本作为对照,以排除发现的基因突变为多态性的可能.结果:13例WD患儿中,共发现7种错义突变,2种无义突变,其中最常见的突变方式为c.2333 G＞T (p.Arg778Leu),占46.15％;其次为c.2975 C＞T (p.Pro992Leu),占15.38％.21个外显子中,8号外显子发生突变的频率最高,为53.85％;其次为13号外显子,其突变频率为26.92％.结论:ATP7B基因的8、13号外显子是WD的突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、13号外显子以Pro992Leu为主要突变形式,基因检测可对WD患儿作出快速、准确的诊断.

关键词：肝豆状核变性、ATP7B、基因、突变

所属期刊栏目：12

分类号：R575.5(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2013-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：406-409