遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断

摘要：

先天性遗传性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病.目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种[1],在活产儿中的累积发病率达3/1 000[1-2].IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持续性损害,如生长发育和智力落后、惊厥、肝脾肿大、骨骼畸形、心肌损害、神经系统损害等症状[3-5].由于IEMs患者的临床表现常无特异性,当新生儿或婴儿出现不明原因的、长期且严重的、进行性多系统脏器损害,尤其是在母孕期正常或出生正常的新生儿中出现喂养后病情恶化的情况,需考虑IEMs可能.当儿童出现无法解释的急性脑病(尤其在呕吐、发热、饥饿后引发)或代谢性酸中毒的临床症状和指征,或存在低血糖、急性肝衰竭或类似Reye综合征的临床表现时,应对其进行IEMs的筛查和诊断.

关键词：遗传性代谢性疾病、诊断思路、基因诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2013-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：401-405