染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析

摘要：

近年来,染色体基因芯片分析技术(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)随着技术的革新和通量的增加,逐步从科研领域走向临床诊断.2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南[1],提出CMA可代替染色体核型分析检测,作为不明原因的发育迟缓(智力损害)、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的首选检测手段.随着该指南的颁布,欧洲、日本、新加坡、韩国也相继发布了指南,推荐CMA作为首选检测代替染色体核型分析技术[2-4].2011年,加拿大妇产科医师协会又发布了产前诊断的基因芯片应用指南[5].随着各国指南的发布,目前染色体基因芯片分析技术已广泛被临床实验室所认可,成为相关适应证在产前和产后领域的首选诊断检测技术.

关键词：染色体基因芯片分析、遗传疾病、基因诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：上海浦江人才计划资助13PJ1406200;上海科委重大科技攻关项目11dz1950300;国家自然科学基金项目81000346;上海交通大学医工交叉项目YG-2011-MS28

在线出版日期：2013-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：387-389