家族性淀粉样多发性神经病的临床分子诊断方法及评价

摘要：

@@ 家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并主要累及外周神经和自主神经系统为特征的神经系统常染色体显性遗传性疾病[1].FAP发病年龄从20岁到70岁不等,平均发病年龄为30岁[2],FAP临床表现多样,神经系统体征主要表现为进行性感觉、运动神经功能障碍等外周神经受累体征[3];痴呆、意识障碍、痫性发作、蛛网膜下腔出血等中枢神经系统受累体征以及直立性低血压、性功能障碍等自主神经系统受累体征[1,4].

关键词：家族性淀粉样多发性神经病、基因、诊断

所属期刊栏目：9

分类号：R745(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2011-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：529-531