遗传性疾病的细胞遗传学诊断

摘要：

@@ 遗传性疾病是指由于生殖细胞(精子或卵子)或受精卵内的遗传物质发生改变所引起的疾病,它具有垂直遗传的特性,即可以从亲代传至后代,因此常表现出先天性、终生性和家族性等特点.目前已知大约有6 000多种遗传病.它们可分为3种类型:单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病.涉及基因的遗传病主要靠分子学技术确诊.染色体病惟有依赖细胞遗传学技术才能诊断.一些染色体不稳定性疾病如Bloom综合征、范可尼贫血和共济失调性毛细血管扩张性综合征以及少数遗传性肿瘤「如肾母细胞瘤(Wilm's瘤)和视网膜母细胞瘤等1虽然都属于基因遗传病,但细胞遗传学技术对它们也起着重要的诊断及辅助诊断作用.现将它们的主要临床特点及其细胞遗传学改变分别作一探讨.

关键词：遗传病、细胞、分子、诊断

所属期刊栏目：9

分类号：R394.2

在线出版日期：2011-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：427-429