人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望

摘要：

@@ 1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰彤细胞贫血症的基因诊断[1].标志着人类遗传性疾病(简称遗传病)诊断开始进入基因诊断的新时代.随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应(PCR)技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,使遗传病诊断全面进入基因诊断的新时代.本研究在回顾遗传病基因诊断现状的基础上,展望基因诊断的未来发展,并对基因诊断中尚存在的几个问题提出建议.

关键词：遗传病、基因诊断、基因芯片、全基因组关联分析

所属期刊栏目：9

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2011-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：420-423