耳聋基因的筛查与诊断

摘要：

@@ 先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰～3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1-3],其中50%以上由遗传因素所导致[4-6].根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%～30%)、隐性遗传(约占60%～70%)、X连锁遗传(约占2%)和线粒体遗传(小于1%)[6-8].根据是否伴有其他症状.遗传性耳聋义可分为综合征性耳聋(约占30%～40%)和非综合征性耳聋(约占60%～70%)[9].目前已证实的与听力损失相关的综合征约有400多种.其中较为常见且致病基因比较明确的综合征包括Pendred综合征(SLC26A4等基因)、Waardenburg综合征(PAX3、MITF、SOX10等基因)、BOR综合征(EYA1、SIX1等基因)等.与非综合征性耳聋相关的基因已有70多个被发现,这些非综合征性耳聋按照遗传方式的不同分别以DFNA(显性)、DFNB(隐性)、DFN(X连锁)开头加以命名.

关键词：遗传性耳聋、基因、筛查、基因诊断

所属期刊栏目：9

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2011-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：409-412