基因NEB、TCF4及PCSK9变异合并皮特-霍普金斯综合征3例报告

摘要：

皮特-霍普金斯综合征( Pitt-Hopkins syndrome, PTHS)是迄今为止病因未明且全球罕见的疾病,目前全世界报道大约有500例PTHS患者[1] ,发病率大概为1/400000[2]. 其主要特征是智力低下、典型的面部特征及间歇性的过度换气. 患儿智力低下,一般于婴幼儿时被发现,多数患儿因运动发育落后就诊. 由于本病尚没有明确的临床诊疗指南,因此易误诊、漏诊而延误治疗. 现将我院2016-2018年间收治3例P THS患儿的诊治经过结合文献复习报道如下,以便为临床诊治提供参考.

关键词：基因检测、NEB、TCF4、PCSK9、皮特-霍普金斯综合征

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2020-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：398-400,420