胎儿内脏异位综合征的诊断进展

摘要：

胎儿内脏异位综合征(heterotaxy syndrome,HS)是一种罕见的位于胸腹部左右轴向的内脏异常排列所致的紊乱综合征,不同于完全性内脏正位或反位,常伴有严重的心血管畸形和复杂的胸腹部脏器形态、结构和位置的异常[1],致残率、致死率极高,预后极差[2].多模态影像学是近年兴起的一种新技术,研究应用较多的为肿瘤及脑血管疾病,将其与胎儿畸形筛查相联系前述报道较少.解剖铸型技术是解剖学标本制作的一项专门技术,在医学教学展示中较为常见,但在临床应用较少.基因分析是近些年研究的热点,也是难点,关于HS的病因目前也尚未得到确切结论.运用产前超声、产前磁共振(MRI)、产后MRI、产后计算机断层扫描(CT)及CT血管成像等多种模态的影像学技术以及病理解剖、血管铸型联合基因分析的研究可为胎儿内脏异位综合征的早期发现、早期处理提供帮助.本文针对目前胎儿内脏异位综合征的多模态影像学、解剖铸型与基因分析的研究现状进行综述.

关键词：胎儿、内脏异位综合征、多模态影像学、解剖铸型、基因分析

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资助基金：湖北省自然科学基金项目2015CFC810

在线出版日期：2020-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：96-100