无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用

摘要：

目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值.方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果.NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断.结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12％,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81％,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性).结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高;NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断.

关键词：无创产前检测、孕妇外周血、染色体非整倍体

所属期刊栏目：38

资助基金：湖北医药学院人才启动金资助计划项目2016QDJZR09

在线出版日期：2020-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：30-33