育龄女性MTHFR基因多态性检测的临床意义

摘要：

目的:通过检测育龄女性外周血中叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T的基因多态性、同型半胱氨酸HCY以及D-二聚体,分析MTHFR C677T基因多态性与HCY、D-二聚体的关系.方法:选取孕前或孕期育龄女性100名,基因芯片法检测外周血中MTHFR C677T的基因多态性,循环酶法检测外周血中HCY、D-二聚体水平.结果:本地区育龄妇女中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为26％、54％、20％;CC型、CT型、TT型受试者HCY水平分别为(9.5±3.4)μmol/L、(11.8±3.1) μmol/L、(15.3±3.5)μmol/L,CT型、TT型受试者HCY水平要高于CC型受试者(P ＜0.05);CC型、CT型、TT型受试者D-二聚体水平分别为(176.5±80.5) μg/L、(221.1 ±91.2) μg/L、(242.1±90.3) μg/L,CT型、TT型受试者D-二聚体水平要高于CC型受试者(P＜0.05).结论:MTHFR C677T基因突变可以引起高HCY血症,使机体处于一种高凝状态,进而增加婴幼儿的出生缺陷率.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、D-二聚体、同型半胱氨酸、多态性

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资助基金：湖北医药学院附属太和医院院级项目2014JJXM019

在线出版日期：2015-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：440-442