跨越断裂位点PCR检测α-地中海贫血基因缺失
目的:运用跨越断裂位点PCR(GAP-PER)法检测α-地中海贫血(α-Thal)基因缺失类型,评价临床应用的可行性.方法:对213例临床疑诊为α-Thal患者血液标本进行GAP-PCR法检测.结果:α-Thal基因缺失阳性率为42.34%(90/213),其中--SEA为32.39%,-α3.7为7%,-α4.2为1.88%,GAP-PCR法检测敏感度、特异度和准确度均为100%.结论:GAP-PCR检测α-Thal基因缺失类型结果准确,操作简便,为诊断和筛查α-Thal的有效方法.
α-地中海贫血、跨越断裂位点-聚合酶链反应、基因诊断
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R556(血液及淋巴系疾病)
2010-05-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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