数字油滴PCR法与ARMS法检测结直肠癌BRAF基因突变中应用价值
目的 探讨数字油滴聚合酶链式反应法(ddPCR)与扩增阻碍突变系统法(ARMS)在结直肠癌患者丝/苏氨酸特异性激酶基因(BRAF)V600E突变检测中的应用价值.方法 收集2018年4月—2019年7月浙江大学医学院杭州市第一人民医院诊治的162例结直肠癌患者的手术标本,采用ARMS法和ddPCR法检测结直肠癌患者BRAF V600E突变,比较ARMS法和ddPCR法检测阳性率及一致性,分析BRAF V600E突变与结直肠癌患者临床病理特征的关系.结果 ARMS法和ddPCR法检测BRAF V600E突变阳性率为8.64%(14/162)和9.26%(15/162).对ARMS法检测BRAF V600E突变存在歧义的1例进行高通量测序,ddPCR法与高通量测序的结果一致.对应ddPCR法,ARMS法的阳性符合率、阴性符合率和一致性分别为93.33%、99.32%和99.38%.年龄越高、组织学类型低分化、临床分期Ⅲ~Ⅳ期患者BRAF V600E突变分布越高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ddPCR与ARMS均可用于检测结直肠癌的BRAF V600E突变,ddPCR有更高的检测效能.
结直肠癌、丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E突变、数字油滴聚合酶链式反应法、扩增阻碍突变系统法、高通量测序
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R735.34(肿瘤学)
浙江省医药卫生科技计划项目2018KY580
2020-12-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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