自然史研究在脊髓性肌萎缩症中的应用
儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因.结合其典型的临床表现、肌电图等辅助检查,尤其是基因分析,大多数患者能够确诊并分型,目前其可及性高的干预手段有限.疾病自然史是疾病临床研究的重要组成部分,其在临床表现描述及致病机制研究中的作用是基础性的.本文就SMA的疾病自然史研究加以详述,包括自然史概念与价值、SMA患者自然史资料、研究的作用等有关内容.SMA自然史研究能够为该病的临床诊断、治疗研究甚至预防提供有力的理论依据和有效的探索思路.
脊髓性肌萎缩、运动神经元存活基因、自然史、儿童
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R714.5(妇产科学)
国家重点研发计划精准医学研究重点专项项目2016YFC0901505
2020-06-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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177-180