原发性醛固酮增多症患者KCNJ5基因变异对其心脏的损害作用
目的 分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况.方法 收集2011年1月~2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心诊治的10例单侧肾上腺皮质增生(UAH)、18例醛固酮腺瘤(APA)患者,记录其一般临床资料、生化指标、KCNJ5基因型,并行超声心动图检查.比较分析患者的不同突变位点、临床资料、生化指标、超声心动图检查结果 .结果 28例患者中G151突变患者7例,L168突变患者5例, S209突变患者16例,G151患者收缩压及醛固酮肾素活性比值(ARR)较L168、S209突变患者高,其血钾低于L168、S209突变患者,差异均有统计学意义(P＜0.05). G151突变患者左室舒张期内径、左室后壁厚度、左室重量(LVM)高于其他两种突变类型患者,其射血分数(EF)低于L168、S209突变患者,但三者间差异无统计学意义(P＞0.05).在APA患者中,G151突变患者左室舒张期内径、LVM大于其他两种突变类型患者,且与L168突变患者比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 原发性醛固酮增多症患者中不同KCNJ5基因变异对靶器官的损害程度可能存在差异,G151突变患者心脏损害等情况较L168、S209突变严重.
原发性醛固酮增多症、醛固酮腺瘤、单侧肾上腺皮质增生、KCNJ5基因、不同突变位点
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R586.24(内分泌腺疾病及代谢病)
国家自然科学基金资助项目81460078
2019-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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