CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床研究
目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR/ABL)融合基因阴性骨髓增殖性肿(MPN)患者中钙网蛋白(CALR)基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月~2015年3月在临沂市沂水中心医院就诊的72例临床初诊为“MPN”患者进行诊断时采用直接测序法检测CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床表现及实验室检查特点。结果在22例真性红细胞增多症(PV)患者中16例携带有JAK2V617F突变(突变率为68%),未检测出CALR基因突变；26例原发性血小板增多症(ET)患者中12例携带有JAK2V617F突变(突变率为46%),8例检测出CALR基因突变(突变率为31%),JAK2V617F突变阴性患者中CALR基因突变率为57豫(8/14)；23例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中11例携带有JAK2V617F基因突变(突变率为49%),8例检测出CALR基因突变(突变率为35%),JAK2V617突变阴性患者中CALR基因突变为为67%(8/12)。72例患者中均未检测到MPL515突变。结论 CALR基因突变是JAK2V617突变阴性的MPN特异性分子标志物。将CALR基因突变检测纳入MPN诊断标准可以提高诊断的准确性减少漏诊率。
骨髓增殖性肿瘤、CALR基因、JAK2基因、突变
R551.3(血液及淋巴系疾病)
山东省临沂市科技发展计划201515028
2015-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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