10.3969/j.issn.1673-7210.2008.05.015
β地中海贫血一个特殊基因突变的家系分析
目的:对一个国人罕见的重型地中海贫血基因突变[CD41/42(-TCTT)-90(C→T)]及其父母进行基因分析.方法:采用PCR/ASO探针杂交法检测中国人常见17种β-地贫基因突变,β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序技术分析其突变基因型.结果:发现先证者父亲携带中国人常见基因突变CD41/42(-TCTT),母亲则为中国少见地中海贫血基因突变-90(C→T),而先证者则为密码子CD41/42(-TCTT)缺失突变复合-90(C→T)转录子突变.结论:-90(C→T)在我国目前仅发现1例家系突变.
β-地中海贫血、β-珠蛋白基因、突变
5
R556.6(血液及淋巴系疾病)
广东省广州市教委重点专项0705-B047
2008-05-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
25-26