1例Friedreich共济失调家系报道

摘要：

@@ 1病例
某患者,以走路不稳、逐渐加重5年为主诉.该患于5年前无明显诱因逐渐出现走路不稳,易跌倒,行动笨拙的现象,白天较轻,夜间步行困难尤为明显.查体:血压l6/10KPa,神志清,语言流利,步态蹒跚,两腿间距宽,四肢肌力V级,四肢浅感觉正常,双下肢深感觉消失,双下肢肌张力降低,BCR++++,TCR++++,ASR++,PSR--,Babinski sign+/-,Rombergtest(+).跟-膝-胫试验(+),双足为弓形足,脊柱X片可见后凸,头MRI:第5脑室形成.该患者来我院申请残疾评定,确诊为Friedreich共济失调,符合残疾标准.进一步随访其家族中共有7人与之相似,分别为两个姐姐、母亲、大姨、舅(无后代)、祖母、曾祖母(去世).家谱如图1.

机标关键词：共济失调、双下肢、祖母、四肢肌力、患者、残疾评定、残疾标准、肌张力、主诉、语言、夜间、血压、随访、试验、脑室、母亲、流利、间距、家族、家谱

所属期刊栏目：3

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：158