MRI联合超声诊断胎儿胼胝体发育不良合并双手、双足并指畸形1例

摘要：

孕妇,35岁.G2P1L1,本次怀孕末次月经为2020年5月7日,妊娠11周行超声早孕期筛查胎儿头臀长CRL为51 mm(符合孕11+6周妊娠),胎儿颈项透明层(NT)厚度为13 mm,双侧脑室内充满脉络丛,脑中线居中,颅骨光环呈椭圆形强回声,静脉导管a波未见反向,胎儿胃泡、膀胱、脐带根部显示正常、胎儿肢体部分可见.由于孕妇年龄超过35周岁,所以行无创DNA检查,结果显示未见明显异常.妊娠24周行系统产前超声检查(Ⅲ级),结果显示透明隔间腔显示不清,左侧侧脑室宽约11 mm,右侧侧脑室宽约12 mm,双侧侧脑室呈泪滴状,双侧丘脑及小脑蚓部可见,小脑横径约32 mm,颅后窝池宽约7 mm.胎儿双手始终呈半握拳状,双手手指始终未见张开状态,双足趾也呈并拢状.为进一步检查胎儿双侧侧脑室增宽及双手、双足姿势异常的原因,在妊娠24+5周行胎儿颅脑及四肢磁共振检查,胎儿透明隔间腔未见显示,双侧侧脑室扩张,左侧侧脑室宽约11 mm,右侧侧脑室宽约12 mm,呈平行状分离,胼胝体压部显示不清,小脑下蚓部体积偏小,小脑延髓池宽约9 mm.胎儿双手有时呈半握拳状,经多次扫描可见双手呈并拢状(图1),双手指未见张开状态,右手中指与无名指掌骨之间见条状长T2信号,考虑胎儿双手并指.双足多次扫描双足趾未见张开状态,呈并拢状,同时磁共振发现双足踇趾短小(图2),考虑该胎儿为多发畸形,故进一步行羊水穿刺进行染色体检查,检查结果仍为阴性.

关键词：磁共振成像、双手、双足、并指畸形、胼胝体发育不良

所属期刊栏目：32

分类号：R714.43;R445.2(妇产科学)

在线出版日期：2022-06-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：576,581