黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展

摘要：

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累.随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损.儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情.本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴.

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型、IDS基因、艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症、诊断、治疗

所属期刊栏目：50

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划2016YFC09015005

在线出版日期：2021-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1-5