IRF2BPL基因突变相关临床表型和分子生物学机制

摘要：

IRF2BPL基因是一种无内含子基因,又称为C14orf4、EAP1或NEDAMSS基因,该基因编码的蛋白质被命名为干扰素调节因子-2结合蛋白样蛋白(interferon regulatory factor 2-binding protein-like protein,IRF2BPL).IRF2BPL基因遗传学变异的临床表型主要表现为进展性神经发育退行性变、语言发育障碍以及运动性疾病等.本综述阐述了IRF2BPL基因及蛋白质的结构和分子生物学机制、IFR2BPL基因突变的临床表型、影像学特征以及遗传学特征,为临床遗传咨询提供理论基础.

关键词：IRF2BPL基因、进展性神经发育退行性变、大脑萎缩

所属期刊栏目：49

分类号：R394

资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目2020KY349

在线出版日期：2020-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：16-19,23