运动神经元生存蛋白缺失与心脏疾病的研究进展

摘要：

运动神经元生存蛋白(SMN)的缺失是导致遗传性神经退行疾病-脊髓性肌萎缩(SMA)的直接原因.近年来的研究表明,其浓度降低不仅影响脊髓腹角,而且会导致心脏异常.SMN蛋白浓度降低可以引起结构性心肌损害以及心律失常的发生.SMN蛋白减少可以影响线粒体功能,增加心肌细胞凋亡,增加心肌纤维化以及通过影响下游蛋白导致心脏异常.针对SMN蛋白减少导致的心脏疾病目前还没有特异性治疗,SMN蛋白减少导致心血管异常具体机制还有待于进一步研究.SMN蛋白减少导致SMA患者心血管异常为未来诊断和治疗提供新思路.

关键词：运动神经元生存蛋白、结构性心脏病、心律失常、扩张型心肌病

所属期刊栏目：49

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81300248,81570258

在线出版日期：2020-05-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：16-19