WNT9B基因新突变与子宫纵隔发生相关联

摘要：

目的 明确6例子宫纵隔患者的遗传学致病因素.方法 应用全外显子组测序技术寻找患者潜在致病基因突变,之后通过Sanger测序验证患者WNT9B基因变异.结果 全外显子组测序发现两例患者分别携带WNT9B罕见变异c.71A＞G;p.Y24C和c.832T＞A;p.S278T.其中p.Y24C突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异.结论 WNT9B基因突变p.Y24C可能与子宫纵隔发生相关.

关键词：子宫纵隔、全外显子组测序、WNT9B、基因突变

所属期刊栏目：49

分类号：R71;R3(妇产科学)

资助基金：首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项基金资助项目FCYY201714,FCYY201504

在线出版日期：2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：150-155