32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

摘要：

目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素.方法 收集2015年1月～2017年11月到笔者医院初步诊断为MR/DD的32例患儿,利用CytoScan750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析致病性CNVs.结果 在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对数据库8例确认为致病性CNVs,阳性率25％,其中1q21.1缺失综合征1例,Waardenburg综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,其他5例携带MR/DD相关的CNVs.结论 CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,CMA可作为对不明原因MR/DD患儿的病因诊断技术,对深入研究MR/DD病因机制及为患儿预后和家庭再发风险评估都具有重要意义.

关键词：染色体微阵列分析、发育迟缓、智力低下、拷贝数变异

所属期刊栏目：48

分类号：R742.8(神经病学与精神病学)

资助基金：国家“十三五”重点研发计划项目2016YFC1000703

在线出版日期：2019-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：29-33