46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析

摘要：

目的 分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况.方法 抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性.结果 在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3％的突变率.结论 尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性.

关键词：性逆转、NR5A1基因、SF-1基因、基因突变

所属期刊栏目：42

分类号：R69;R51

资助基金：浙江省台州市科技计划项目100KY09;恩泽医疗中心集团科学研究基金资助项目2010

在线出版日期：2013-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：107-110