遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变

摘要：

目的 研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法 调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点.同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性.结果 该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563).结论 该家系发病是由ADAR基因c.1642 delC突变所致.

关键词：遗传性对称性色素异常症、ADAR基因、突变分析、等位基因特异PCR

所属期刊栏目：38

分类号：R75;R73

资助基金：科技部"十一五"国家科技支撑计划项目2006BIA05A08;北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目D0906005040491

在线出版日期：2009-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：17-19,封3